Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ferðamaður sofnaði undir stýri og ók á rútu Innlent Óður hundur réðst á tvo í Grafarvogi Innlent „Fólk er einfaldlega hrætt“ Erlent Hjólhýsi fauk af veginum í Borgarfirði Innlent Leitin að Slater blásin af Erlent Vöknuðu á floti og stigu út með drulluna upp að hnjám Erlent „Ástæða til að hafa áhyggjur“ Erlent „Ég mun ekki taka þátt í prófkjöri aftur“ Innlent Myndir frá eldsvoðanum í Húsafelli í nótt Innlent Fleiri foreldrar í vanda með máluppeldi en áður Innlent Fleiri fréttir Hundsbitum fari fjölgandi Skúffukaka og mjólk vegna pirrings út af töppum Viðbrögð við sögulegum tölum í Frakklandi í beinni Ferðamaður sofnaði undir stýri og ók á rútu Hjólhýsi fauk af veginum í Borgarfirði Séra Arna Ýrr tekur við af verðandi biskupi Grafarvogsbúar þurfi ekki að óttast blokkir Óður hundur réðst á tvo í Grafarvogi Tónlistarveisla framundan í Skálholti Fórna sumarfríinu til að hjálpa fólki á hálendinu Öflugur skjálfti í Bárðarbungu Kosningar, uppbygging í Grafarvogi og hálendisvakt „Ég mun ekki taka þátt í prófkjöri aftur“ Tekinn próflaus á 120 kílómetra hraða Samsæriskenningar, borgarstjóri um húsnæðismál og kosningar Stungumaðurinn á hlaupahjólinu áfram í haldi Fleiri foreldrar í vanda með máluppeldi en áður Riðu um miðbæinn til að fagna Landsmóti Ómögulegt að vita hvað leynist í „brúnku-nefspreyjum“ sem seld eru á samfélagsmiðlum 82 ára snillingur í Hafnarfirði í hannyrðum „Hann á að vera hér á Íslandi“ Myndir frá eldsvoðanum í Húsafelli í nótt Alvarlegar aukaverkanir af brúnkunefspreyjum og brottvísun Yazans Tamimi Rændi fötum fyrir nánast hundrað þúsund Hugsi yfir lausagöngu fjár við vegi eftir að ferðamaður ók á lamb Séra Aldís Rut ráðin prestur við Grafarvogskirkjuprestakall Parísarhjólið varla óvinsælt ef sextíu þúsund vilja taka snúning Rabarabarahátíð í gamla bænum á Blönduósi Býst ekki við nýju eldgosi Hyggst ekki flýta bílabanni og efasemdir um nýtt eldgos Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ferðamaður sofnaði undir stýri og ók á rútu Innlent Óður hundur réðst á tvo í Grafarvogi Innlent „Fólk er einfaldlega hrætt“ Erlent Hjólhýsi fauk af veginum í Borgarfirði Innlent Leitin að Slater blásin af Erlent Vöknuðu á floti og stigu út með drulluna upp að hnjám Erlent „Ástæða til að hafa áhyggjur“ Erlent „Ég mun ekki taka þátt í prófkjöri aftur“ Innlent Myndir frá eldsvoðanum í Húsafelli í nótt Innlent Fleiri foreldrar í vanda með máluppeldi en áður Innlent Fleiri fréttir Hundsbitum fari fjölgandi Skúffukaka og mjólk vegna pirrings út af töppum Viðbrögð við sögulegum tölum í Frakklandi í beinni Ferðamaður sofnaði undir stýri og ók á rútu Hjólhýsi fauk af veginum í Borgarfirði Séra Arna Ýrr tekur við af verðandi biskupi Grafarvogsbúar þurfi ekki að óttast blokkir Óður hundur réðst á tvo í Grafarvogi Tónlistarveisla framundan í Skálholti Fórna sumarfríinu til að hjálpa fólki á hálendinu Öflugur skjálfti í Bárðarbungu Kosningar, uppbygging í Grafarvogi og hálendisvakt „Ég mun ekki taka þátt í prófkjöri aftur“ Tekinn próflaus á 120 kílómetra hraða Samsæriskenningar, borgarstjóri um húsnæðismál og kosningar Stungumaðurinn á hlaupahjólinu áfram í haldi Fleiri foreldrar í vanda með máluppeldi en áður Riðu um miðbæinn til að fagna Landsmóti Ómögulegt að vita hvað leynist í „brúnku-nefspreyjum“ sem seld eru á samfélagsmiðlum 82 ára snillingur í Hafnarfirði í hannyrðum „Hann á að vera hér á Íslandi“ Myndir frá eldsvoðanum í Húsafelli í nótt Alvarlegar aukaverkanir af brúnkunefspreyjum og brottvísun Yazans Tamimi Rændi fötum fyrir nánast hundrað þúsund Hugsi yfir lausagöngu fjár við vegi eftir að ferðamaður ók á lamb Séra Aldís Rut ráðin prestur við Grafarvogskirkjuprestakall Parísarhjólið varla óvinsælt ef sextíu þúsund vilja taka snúning Rabarabarahátíð í gamla bænum á Blönduósi Býst ekki við nýju eldgosi Hyggst ekki flýta bílabanni og efasemdir um nýtt eldgos Sjá meira