Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Innlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Innlent Fleiri fréttir Lítið fylgi Framsóknar og kynjaðar paprikur Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Landris nú hraðara en fyrir síðasta eldgos Hjálmar segist ekki kærður því það sé ekkert að kæra Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli „Nöturlegt“ ef Barnasáttmálinn grípur ekki Yazan Handtóku fjóra eftir að kókaín var sótt á pósthús Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Loka sundhöllinni vegna skorts á leiðbeinendum Ríkisstjórnin líði fyrir efnahagsástandið Yazan vísað úr landi eftir Verslunarmannahelgi „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Stjórnin kærir Hjálmar ekki en telur hann þó sekan Tengja síðustu 102 þorp landsins Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Ásakanir SFS um græðgi komi úr hörðustu átt Vesturnorræna samstarfið aldrei verið mikilvægara Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Álag á heilsugæslu og ósáttir strandveiðimenn Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Peningarnir úr Hamraborg enn ekki fundist Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Metaðsókn erlendra ríkisborgara í framhalds- og háskólanám Klámáhorf barna enn að dragast saman Trillan komin í land Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Innlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Innlent Fleiri fréttir Lítið fylgi Framsóknar og kynjaðar paprikur Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Landris nú hraðara en fyrir síðasta eldgos Hjálmar segist ekki kærður því það sé ekkert að kæra Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli „Nöturlegt“ ef Barnasáttmálinn grípur ekki Yazan Handtóku fjóra eftir að kókaín var sótt á pósthús Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Loka sundhöllinni vegna skorts á leiðbeinendum Ríkisstjórnin líði fyrir efnahagsástandið Yazan vísað úr landi eftir Verslunarmannahelgi „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Stjórnin kærir Hjálmar ekki en telur hann þó sekan Tengja síðustu 102 þorp landsins Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Ásakanir SFS um græðgi komi úr hörðustu átt Vesturnorræna samstarfið aldrei verið mikilvægara Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Álag á heilsugæslu og ósáttir strandveiðimenn Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Peningarnir úr Hamraborg enn ekki fundist Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Metaðsókn erlendra ríkisborgara í framhalds- og háskólanám Klámáhorf barna enn að dragast saman Trillan komin í land Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Sjá meira