Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Innlent Fleiri fréttir Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Landris nú hraðara en fyrir síðasta eldgos Hjálmar segist ekki kærður því það sé ekkert að kæra Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli „Nöturlegt“ ef Barnasáttmálinn grípur ekki Yazan Handtóku fjóra eftir að kókaín var sótt á pósthús Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Loka sundhöllinni vegna skorts á leiðbeinendum Ríkisstjórnin líði fyrir efnahagsástandið Yazan vísað úr landi eftir Verslunarmannahelgi „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Stjórnin kærir Hjálmar ekki en telur hann þó sekan Tengja síðustu 102 þorp landsins Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Ásakanir SFS um græðgi komi úr hörðustu átt Vesturnorræna samstarfið aldrei verið mikilvægara Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Álag á heilsugæslu og ósáttir strandveiðimenn Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Peningarnir úr Hamraborg enn ekki fundist Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Metaðsókn erlendra ríkisborgara í framhalds- og háskólanám Klámáhorf barna enn að dragast saman Trillan komin í land Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Innlent Fleiri fréttir Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Landris nú hraðara en fyrir síðasta eldgos Hjálmar segist ekki kærður því það sé ekkert að kæra Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli „Nöturlegt“ ef Barnasáttmálinn grípur ekki Yazan Handtóku fjóra eftir að kókaín var sótt á pósthús Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Loka sundhöllinni vegna skorts á leiðbeinendum Ríkisstjórnin líði fyrir efnahagsástandið Yazan vísað úr landi eftir Verslunarmannahelgi „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Stjórnin kærir Hjálmar ekki en telur hann þó sekan Tengja síðustu 102 þorp landsins Segir Sigmund og Bergþór bera sína ábyrgð á Mannréttindastofnun Íslands Ásakanir SFS um græðgi komi úr hörðustu átt Vesturnorræna samstarfið aldrei verið mikilvægara Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Álag á heilsugæslu og ósáttir strandveiðimenn Allt að fimmtíu prósent aukning tilfella alvarlegrar ókyrrðar Peningarnir úr Hamraborg enn ekki fundist Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Metaðsókn erlendra ríkisborgara í framhalds- og háskólanám Klámáhorf barna enn að dragast saman Trillan komin í land Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Sjá meira