Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Innlent Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent Hryðjuverkamaðurinn í Ósló fær þyngsta dóm sögunnar Erlent Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Innlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Innlent Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Innlent Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Innlent Fleiri fréttir Syngjandi hundur í Mosfellsbæ Vaknaði með tíu ósvöruð símtöl og frétti svo af uppsögninni Mátti ekki pissa á starfsmann svo hann meig á glugga Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Akranesbær í sárum eftir gjaldþrot eins stærsta vinnustaðarins Fimmtán mánaða skilorð fyrir vörslu barnaníðsefnis Kirkjan skaðabótaskyld gagnvart Kristni Tuttugu stéttarfélög skrifuðu undir kjarasamninga Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Slæleg vinnubrögð álagi og tímapressu að kenna Fundu sautján poka af ónýtum kannabisplöntum og úrgangi Sigmundur Davíð þvær hendur sínar af Mannréttindastofnun Íslands Kolbeinn fer ekki fyrir Landsrétt Fulltrúar sérhagsmuna létu formanninn einan um orðið Fólk geti verið með fleiri en einn kynsjúkdóm Skjálfandafljót verði ekki virkjað á næstunni Mikill meirihluti þjóðarinnar styður aðildarviðræður við ESB Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Lauginni lokað eftir að lögn fór í sundur Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Lögreglan kölluð til er hundur lék lausum hala á Reykjanesbrautinni Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Engin gögn bendi til tengsla við Hamas Mikil fjölgun í greiningum á sárasótt og lekanda Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Innlent Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent Hryðjuverkamaðurinn í Ósló fær þyngsta dóm sögunnar Erlent Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Innlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Innlent Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Innlent Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Innlent Fleiri fréttir Syngjandi hundur í Mosfellsbæ Vaknaði með tíu ósvöruð símtöl og frétti svo af uppsögninni Mátti ekki pissa á starfsmann svo hann meig á glugga Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Akranesbær í sárum eftir gjaldþrot eins stærsta vinnustaðarins Fimmtán mánaða skilorð fyrir vörslu barnaníðsefnis Kirkjan skaðabótaskyld gagnvart Kristni Tuttugu stéttarfélög skrifuðu undir kjarasamninga Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Slæleg vinnubrögð álagi og tímapressu að kenna Fundu sautján poka af ónýtum kannabisplöntum og úrgangi Sigmundur Davíð þvær hendur sínar af Mannréttindastofnun Íslands Kolbeinn fer ekki fyrir Landsrétt Fulltrúar sérhagsmuna létu formanninn einan um orðið Fólk geti verið með fleiri en einn kynsjúkdóm Skjálfandafljót verði ekki virkjað á næstunni Mikill meirihluti þjóðarinnar styður aðildarviðræður við ESB Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Lauginni lokað eftir að lögn fór í sundur Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Lögreglan kölluð til er hundur lék lausum hala á Reykjanesbrautinni Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Engin gögn bendi til tengsla við Hamas Mikil fjölgun í greiningum á sárasótt og lekanda Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Sjá meira