Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Tveir reyndust í skotti bíls Innlent Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Innlent Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Innlent Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Innlent Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Innlent Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Innlent Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Innlent „Þegar hægrið fær að ráða ferðinni óheft og án alls taumhalds fer illa“ Innlent Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Innlent Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Innlent Fleiri fréttir Bátarnir frá eldgosinu í Vestmannaeyjum málaðir á vita Af hverju er barnið mitt alltaf að segja Skibidi toilet? „Þegar hægrið fær að ráða ferðinni óheft og án alls taumhalds fer illa“ Fagna löngu tímabærri breytingu Átök í miðausturlöndum, ný forysta VG og mállýska unga fólksins Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Biskup Íslands predikar í Vík á 90 ára afmæli kirkjunnar Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Landsfundur ræðir stjórnarslit og nýjum reglum um blóðgjöf fagnað Tveir stórir skjálftar í Bárðarbunguöskjunni Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Þorgerður Katrín: Enginn ráðskonurass undir fólki í Viðreisn Tveir reyndust í skotti bíls Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Kertavaka til minningar um konur sem hafa dáið vegna kynbundins ofbeldis Munu hlýða kröfu landsfundar verði tillaga um stjórnarslit samþykkt Munu ekki láta af herferð vegna launaþjófnaðarins Orlof húsmæðra: Barn síns tíma eða liður í jafnrétti? Ákveðinn hópur hafi unnið að niðurstöðunni undir yfirborðinu „Öllum ljóst að Ölfusárbrú verði að rísa“ Loksins mega hommar gefa blóð Blóðgjöf samkynhneigðra karla leyfð og ósáttar húsmæður Fimm bíla árekstur á Vesturlandsvegi Nefndin deili ekki við þá sem gagnrýna hana á „mis málefnalegan hátt“ Bein útsending: Ávarp fráfarandi formanns Vinstri grænna Nágrannaerjur í Kópavogi: Ekki sýnt fram á að ákveðin tré valdi verulegum óþægindum Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Tveir reyndust í skotti bíls Innlent Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Innlent Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Innlent Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Innlent Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Innlent Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Innlent Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Innlent „Þegar hægrið fær að ráða ferðinni óheft og án alls taumhalds fer illa“ Innlent Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Innlent Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Innlent Fleiri fréttir Bátarnir frá eldgosinu í Vestmannaeyjum málaðir á vita Af hverju er barnið mitt alltaf að segja Skibidi toilet? „Þegar hægrið fær að ráða ferðinni óheft og án alls taumhalds fer illa“ Fagna löngu tímabærri breytingu Átök í miðausturlöndum, ný forysta VG og mállýska unga fólksins Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Biskup Íslands predikar í Vík á 90 ára afmæli kirkjunnar Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Landsfundur ræðir stjórnarslit og nýjum reglum um blóðgjöf fagnað Tveir stórir skjálftar í Bárðarbunguöskjunni Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Þorgerður Katrín: Enginn ráðskonurass undir fólki í Viðreisn Tveir reyndust í skotti bíls Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Kertavaka til minningar um konur sem hafa dáið vegna kynbundins ofbeldis Munu hlýða kröfu landsfundar verði tillaga um stjórnarslit samþykkt Munu ekki láta af herferð vegna launaþjófnaðarins Orlof húsmæðra: Barn síns tíma eða liður í jafnrétti? Ákveðinn hópur hafi unnið að niðurstöðunni undir yfirborðinu „Öllum ljóst að Ölfusárbrú verði að rísa“ Loksins mega hommar gefa blóð Blóðgjöf samkynhneigðra karla leyfð og ósáttar húsmæður Fimm bíla árekstur á Vesturlandsvegi Nefndin deili ekki við þá sem gagnrýna hana á „mis málefnalegan hátt“ Bein útsending: Ávarp fráfarandi formanns Vinstri grænna Nágrannaerjur í Kópavogi: Ekki sýnt fram á að ákveðin tré valdi verulegum óþægindum Sjá meira