Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli Innlent Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent Fleiri fréttir Dómsuppkvaðningu í máli Trump frestað 87 talin af vegna troðnings Einn látinn og þúsundir án vatns og rafmagns Enn slasast tugir í ókyrrð Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Í höndum Macron að koma í veg fyrir stórsigur Le Pen Hæstiréttur segir Trump njóta friðhelgi að hluta Einn helsti rithöfundur Albaníu er allur Strangrúaðir mótmæltu herskyldu Varað við fellibylnum Beryl sem er á leið yfir Karíbahafið Kínversk geimflaug hrapaði til jarðar Flestir á því að Biden valdi ekki starfinu Sögulegur dagur fyrir frönsku þjóðina að baki „Ástæða til að hafa áhyggjur“ Franska þjóðfylkingin leiðir samkvæmt útgönguspám Vöknuðu á floti og stigu út með drulluna upp að hnjám „Fólk er einfaldlega hrætt“ Leitin að Slater blásin af Frakkar ganga að kjörborðinu Útlitið svart hjá Macron fyrir kosningar á morgun Bandarískum kjósendum líst illa á stöðuna í forsetaslagnum Ungur maður tekinn af lífi fyrir að hlusta á K-pop í Norður-Kóreu Efna til allsherjarleitar að Slater Mossack og Fonseca heitinn sýknaðir Segir Biden „algjörlega vanhæfan“ „Ég veit að ég er ekki ungur maður“ „Fíaskó næturinnar“ gæti kallað á nýjan frambjóðanda Ævilangt fangelsi fyrir morðið og nauðganirnar Biden augljóslega þyngdur af ellibelgnum Sakfelldur fyrir að myrða Emilie Meng Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Sagður hafa nauðgað fatlaðri konu og látið son hennar horfa á Innlent Albert ákærður fyrir kynferðisbrot Innlent Tveir góðkunningjar flúðu lögregluna á hlaupahjóli Innlent Fatasöfnunargámar Rauða krossins fjarlægðir á næstu dögum Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Lenti með höfuðið á malbikinu þegar maður tók fram úr bílalest Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent „Hefðbundið eftirlit er ekki viðhaft að ástæðulausu“ Innlent Mögulega komnir úr landi en ekki ástæða til að lýsa eftir þeim Innlent Fleiri fréttir Dómsuppkvaðningu í máli Trump frestað 87 talin af vegna troðnings Einn látinn og þúsundir án vatns og rafmagns Enn slasast tugir í ókyrrð Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Í höndum Macron að koma í veg fyrir stórsigur Le Pen Hæstiréttur segir Trump njóta friðhelgi að hluta Einn helsti rithöfundur Albaníu er allur Strangrúaðir mótmæltu herskyldu Varað við fellibylnum Beryl sem er á leið yfir Karíbahafið Kínversk geimflaug hrapaði til jarðar Flestir á því að Biden valdi ekki starfinu Sögulegur dagur fyrir frönsku þjóðina að baki „Ástæða til að hafa áhyggjur“ Franska þjóðfylkingin leiðir samkvæmt útgönguspám Vöknuðu á floti og stigu út með drulluna upp að hnjám „Fólk er einfaldlega hrætt“ Leitin að Slater blásin af Frakkar ganga að kjörborðinu Útlitið svart hjá Macron fyrir kosningar á morgun Bandarískum kjósendum líst illa á stöðuna í forsetaslagnum Ungur maður tekinn af lífi fyrir að hlusta á K-pop í Norður-Kóreu Efna til allsherjarleitar að Slater Mossack og Fonseca heitinn sýknaðir Segir Biden „algjörlega vanhæfan“ „Ég veit að ég er ekki ungur maður“ „Fíaskó næturinnar“ gæti kallað á nýjan frambjóðanda Ævilangt fangelsi fyrir morðið og nauðganirnar Biden augljóslega þyngdur af ellibelgnum Sakfelldur fyrir að myrða Emilie Meng Sjá meira