2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Tveir reyndust í skotti bíls Innlent Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Innlent Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Innlent Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Innlent Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Innlent Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Innlent Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Innlent Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Innlent Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Innlent Engum verði vísað út við myndbirtingu Erlent Fleiri fréttir Af hverju er barnið mitt alltaf að segja Skibidi toilet? „Þegar hægrið fær að ráða ferðinni óheft og án alls taumhalds fer illa“ Fagna löngu tímabærri breytingu Átök í miðausturlöndum, ný forysta VG og mállýska unga fólksins Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Biskup Íslands predikar í Vík á 90 ára afmæli kirkjunnar Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Landsfundur ræðir stjórnarslit og nýjum reglum um blóðgjöf fagnað Tveir stórir skjálftar í Bárðarbunguöskjunni Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Þorgerður Katrín: Enginn ráðskonurass undir fólki í Viðreisn Tveir reyndust í skotti bíls Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Kertavaka til minningar um konur sem hafa dáið vegna kynbundins ofbeldis Munu hlýða kröfu landsfundar verði tillaga um stjórnarslit samþykkt Munu ekki láta af herferð vegna launaþjófnaðarins Orlof húsmæðra: Barn síns tíma eða liður í jafnrétti? Ákveðinn hópur hafi unnið að niðurstöðunni undir yfirborðinu „Öllum ljóst að Ölfusárbrú verði að rísa“ Loksins mega hommar gefa blóð Blóðgjöf samkynhneigðra karla leyfð og ósáttar húsmæður Fimm bíla árekstur á Vesturlandsvegi Nefndin deili ekki við þá sem gagnrýna hana á „mis málefnalegan hátt“ Bein útsending: Ávarp fráfarandi formanns Vinstri grænna Nágrannaerjur í Kópavogi: Ekki sýnt fram á að ákveðin tré valdi verulegum óþægindum Segir valsað um sjúkraskrána eins og á rölti um Kringluna Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Tveir reyndust í skotti bíls Innlent Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Innlent Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Innlent Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Innlent Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Innlent Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Innlent Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Innlent Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Innlent Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Innlent Engum verði vísað út við myndbirtingu Erlent Fleiri fréttir Af hverju er barnið mitt alltaf að segja Skibidi toilet? „Þegar hægrið fær að ráða ferðinni óheft og án alls taumhalds fer illa“ Fagna löngu tímabærri breytingu Átök í miðausturlöndum, ný forysta VG og mállýska unga fólksins Mótmælendur hindruðu för lögreglubíls í forgangsakstri Svandís og Guðmundur Ingi nýir leiðtogar Vinstri grænna Málningu kastað og ryskingar við sendiráðið Fannst hann þvingaður til að afsala sér hundinum Biskup Íslands predikar í Vík á 90 ára afmæli kirkjunnar Erfitt að setja tölu á hve margir vilji stjórnarslit Harður þriggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Landsfundur ræðir stjórnarslit og nýjum reglum um blóðgjöf fagnað Tveir stórir skjálftar í Bárðarbunguöskjunni Ríkisstjórnarflokkarnir mælast með tuttugu prósenta fylgi Þorgerður Katrín: Enginn ráðskonurass undir fólki í Viðreisn Tveir reyndust í skotti bíls Mannekla bindur hendur héraðssaksóknara í samráðsmáli Kertavaka til minningar um konur sem hafa dáið vegna kynbundins ofbeldis Munu hlýða kröfu landsfundar verði tillaga um stjórnarslit samþykkt Munu ekki láta af herferð vegna launaþjófnaðarins Orlof húsmæðra: Barn síns tíma eða liður í jafnrétti? Ákveðinn hópur hafi unnið að niðurstöðunni undir yfirborðinu „Öllum ljóst að Ölfusárbrú verði að rísa“ Loksins mega hommar gefa blóð Blóðgjöf samkynhneigðra karla leyfð og ósáttar húsmæður Fimm bíla árekstur á Vesturlandsvegi Nefndin deili ekki við þá sem gagnrýna hana á „mis málefnalegan hátt“ Bein útsending: Ávarp fráfarandi formanns Vinstri grænna Nágrannaerjur í Kópavogi: Ekki sýnt fram á að ákveðin tré valdi verulegum óþægindum Segir valsað um sjúkraskrána eins og á rölti um Kringluna Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30