2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið „Faðir minn stakk rýtingi í bakið á mér“ Innlent Kona sem sagðist vera Madeleine McCann handtekin Erlent Sagði upp eftir tíðindi dagsins og segir fleiri uppsagnarbréf á leiðinni Innlent Festist í fjöru á höfuðborgarsvæðinu Innlent Búin að loka fyrir kort ungmenna á veðmálasíðum Innlent Hamas reiðubúin að láta af stjórn Gaza Erlent Vilja breyta Landsbankanum í samfélagsbanka Innlent Búðarhnuplari í efri byggðum reyndist vera eftirlýstur Innlent Segir ekkert til í ásökunum KÍ um flokkadrætti Innlent Ákvörðun tekin án samráðs við nokkurn nema MS og Bændasamtökin Innlent Fleiri fréttir Stór skjálfti í Bárðarbungu Framkvæmd við heljarstórt hús geti orðið mikil lyftistöng Vilja breyta Landsbankanum í samfélagsbanka Búin að loka fyrir kort ungmenna á veðmálasíðum Veðmál barna og verslunarmiðstöð í Vogum Búðarhnuplari í efri byggðum reyndist vera eftirlýstur Segir málefnasamninginn ófjármagnað orðagjálfur Ákvörðun tekin án samráðs við nokkurn nema MS og Bændasamtökin Vilja skýrslu frá ráðherra um lokun flugbrautar Segir ekkert til í ásökunum KÍ um flokkadrætti Tíu ára stelpa frá Vík í úrslitum í Eurovision barna í Danmörku Samþykktu að breyta skráningu svo þiggja megi styrki Fer fram á stjórnsýsluúttekt á aðdraganda lokunarinnar Stjórnsýsluúttekt á lokun flugbrautarinnar og endurgreiðsla styrkja Skora á fulltrúa sveitarfélaganna að greina frá sinni afstöðu „Faðir minn stakk rýtingi í bakið á mér“ Festist í fjöru á höfuðborgarsvæðinu Vilja byggja 30 þúsund fermetra verslunarkjarna Sagði upp eftir tíðindi dagsins og segir fleiri uppsagnarbréf á leiðinni „Flokkur fólksins virðist hafa látið plata sig algjörlega“ Sellur Sjálfstæðis- og Framsóknarflokks hafi komið í veg fyrir að samningar næðust Kennarar gengu út og nýr borgarstjórnarmeirihluti Nýr borgarstjóri studdi tillögu sáttasemjara Fyrrverandi þingmenn fá ekki sendiherrastöður „Óhjákvæmilega mikil sorg og vanlíðan“ þegar svona mál komi upp Svona skipta oddvitarnir stólunum Voru búin að segja að þeim hugnaðist ekki tillaga Ástráðs Stefán útvarpsstjóri vandar Mogganum ekki kveðjurnar Henti byssunni upp á þak um hábjartan dag „Þetta eru mikil vonbrigði fyrir okkur“ Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið „Faðir minn stakk rýtingi í bakið á mér“ Innlent Kona sem sagðist vera Madeleine McCann handtekin Erlent Sagði upp eftir tíðindi dagsins og segir fleiri uppsagnarbréf á leiðinni Innlent Festist í fjöru á höfuðborgarsvæðinu Innlent Búin að loka fyrir kort ungmenna á veðmálasíðum Innlent Hamas reiðubúin að láta af stjórn Gaza Erlent Vilja breyta Landsbankanum í samfélagsbanka Innlent Búðarhnuplari í efri byggðum reyndist vera eftirlýstur Innlent Segir ekkert til í ásökunum KÍ um flokkadrætti Innlent Ákvörðun tekin án samráðs við nokkurn nema MS og Bændasamtökin Innlent Fleiri fréttir Stór skjálfti í Bárðarbungu Framkvæmd við heljarstórt hús geti orðið mikil lyftistöng Vilja breyta Landsbankanum í samfélagsbanka Búin að loka fyrir kort ungmenna á veðmálasíðum Veðmál barna og verslunarmiðstöð í Vogum Búðarhnuplari í efri byggðum reyndist vera eftirlýstur Segir málefnasamninginn ófjármagnað orðagjálfur Ákvörðun tekin án samráðs við nokkurn nema MS og Bændasamtökin Vilja skýrslu frá ráðherra um lokun flugbrautar Segir ekkert til í ásökunum KÍ um flokkadrætti Tíu ára stelpa frá Vík í úrslitum í Eurovision barna í Danmörku Samþykktu að breyta skráningu svo þiggja megi styrki Fer fram á stjórnsýsluúttekt á aðdraganda lokunarinnar Stjórnsýsluúttekt á lokun flugbrautarinnar og endurgreiðsla styrkja Skora á fulltrúa sveitarfélaganna að greina frá sinni afstöðu „Faðir minn stakk rýtingi í bakið á mér“ Festist í fjöru á höfuðborgarsvæðinu Vilja byggja 30 þúsund fermetra verslunarkjarna Sagði upp eftir tíðindi dagsins og segir fleiri uppsagnarbréf á leiðinni „Flokkur fólksins virðist hafa látið plata sig algjörlega“ Sellur Sjálfstæðis- og Framsóknarflokks hafi komið í veg fyrir að samningar næðust Kennarar gengu út og nýr borgarstjórnarmeirihluti Nýr borgarstjóri studdi tillögu sáttasemjara Fyrrverandi þingmenn fá ekki sendiherrastöður „Óhjákvæmilega mikil sorg og vanlíðan“ þegar svona mál komi upp Svona skipta oddvitarnir stólunum Voru búin að segja að þeim hugnaðist ekki tillaga Ástráðs Stefán útvarpsstjóri vandar Mogganum ekki kveðjurnar Henti byssunni upp á þak um hábjartan dag „Þetta eru mikil vonbrigði fyrir okkur“ Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30