Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Eins og að vera staddur í martröð og geta ekki vaknað Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Ætla að opna Bláa lónið 29. nóvember Innlent Jöfnuðu fjölbýlishús við jörðu um miðja nótt Erlent „RÚV er sá fjölmiðill sem er líklega einna lengst til vinstri á Íslandi“ Innlent Hlutverk flokksforingja stórlega ofmetið í kosningabaráttunni Innlent Segist svikin af Viðreisn og segir sig úr flokknum Innlent Stöðugt gos og engir skjálftar Innlent Rafmagnsmastur í hættu vegna hraunflæðis Innlent Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Innlent Fleiri fréttir Eins og að vera staddur í martröð og geta ekki vaknað Hlutverk flokksforingja stórlega ofmetið í kosningabaráttunni Braut rúðu í lögreglubíl Stöðugt gos og engir skjálftar „RÚV er sá fjölmiðill sem er líklega einna lengst til vinstri á Íslandi“ Ætla að opna Bláa lónið 29. nóvember Rafmagnsmastur í hættu vegna hraunflæðis Segist svikin af Viðreisn og segir sig úr flokknum Tilbúin að aflýsa verkföllum í fjórum leikskólum Hörð viðbrögð við vaxtahækkunum Boða verkföll í tíu leikskólum í desember Í beinni frá gosstöðvum, undrun á vegferð seðlabankans og lokasprettur Atburðarás gærdagsins í myndum Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Virkni í þremur gígum og mest í miðjunni Mikill meirihluti vill ekki sjá sjókvíaeldi í Seyðisfirði Segir íbúafundinn ekki hafa verið nægilega upplýsandi FA klagar Willum Þór til umboðsmanns Með hundruð kílóa af þýfi heima hjá sér Bílar og byggingariðnaður losar mest í Reykjavík „Allt athafnasvæði Bláa lónsins er innan varnargarða“ Rokk og ról í Rockville holunni frestast fram í janúar Framsókn með þriggja prósenta fylgi í borginni Gist í um tuttugu húsum í Grindavík Njarðvíkuræðin heldur sem stendur og vaxtakjörin útskýrð á mannamáli Útkall vegna reyks við Borgarholtsbraut Ekki þörf enn á að stækka varnargarða við Bláa lónið Bein útsending: Heilbrigðisstarfsfólk grillar frambjóðendur Meirihluti styður verkfallsaðgerðir kennara Jafnast ekki út að vera með annan fótinn í hrauni og hinn í ís Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Eins og að vera staddur í martröð og geta ekki vaknað Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Ætla að opna Bláa lónið 29. nóvember Innlent Jöfnuðu fjölbýlishús við jörðu um miðja nótt Erlent „RÚV er sá fjölmiðill sem er líklega einna lengst til vinstri á Íslandi“ Innlent Hlutverk flokksforingja stórlega ofmetið í kosningabaráttunni Innlent Segist svikin af Viðreisn og segir sig úr flokknum Innlent Stöðugt gos og engir skjálftar Innlent Rafmagnsmastur í hættu vegna hraunflæðis Innlent Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Innlent Fleiri fréttir Eins og að vera staddur í martröð og geta ekki vaknað Hlutverk flokksforingja stórlega ofmetið í kosningabaráttunni Braut rúðu í lögreglubíl Stöðugt gos og engir skjálftar „RÚV er sá fjölmiðill sem er líklega einna lengst til vinstri á Íslandi“ Ætla að opna Bláa lónið 29. nóvember Rafmagnsmastur í hættu vegna hraunflæðis Segist svikin af Viðreisn og segir sig úr flokknum Tilbúin að aflýsa verkföllum í fjórum leikskólum Hörð viðbrögð við vaxtahækkunum Boða verkföll í tíu leikskólum í desember Í beinni frá gosstöðvum, undrun á vegferð seðlabankans og lokasprettur Atburðarás gærdagsins í myndum Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Virkni í þremur gígum og mest í miðjunni Mikill meirihluti vill ekki sjá sjókvíaeldi í Seyðisfirði Segir íbúafundinn ekki hafa verið nægilega upplýsandi FA klagar Willum Þór til umboðsmanns Með hundruð kílóa af þýfi heima hjá sér Bílar og byggingariðnaður losar mest í Reykjavík „Allt athafnasvæði Bláa lónsins er innan varnargarða“ Rokk og ról í Rockville holunni frestast fram í janúar Framsókn með þriggja prósenta fylgi í borginni Gist í um tuttugu húsum í Grindavík Njarðvíkuræðin heldur sem stendur og vaxtakjörin útskýrð á mannamáli Útkall vegna reyks við Borgarholtsbraut Ekki þörf enn á að stækka varnargarða við Bláa lónið Bein útsending: Heilbrigðisstarfsfólk grillar frambjóðendur Meirihluti styður verkfallsaðgerðir kennara Jafnast ekki út að vera með annan fótinn í hrauni og hinn í ís Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00