Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Mínútu fyrr á ferðinni væri Tómas allur Innlent „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Innlent Clinton lagður inn á sjúkrahús Erlent Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Innlent Lýsti yfir sakleysi sínu Erlent Komust með flugvélinni á ögurstundu Innlent Egill Þór er látinn Innlent Grunur um alvarlega misþyrmingu barna Erlent Setti ofan í við Ingu: „Vert þú ekki með þennan skæting við mig“ Innlent Vandræðamál sem ríkisstjórnin fær í arf Innlent Fleiri fréttir „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Fjölmenni gekk fyrir frið í miðborginni Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Vísnabók gefin til nýrra Hvergerðinga frá Hveragerðisbæ Vandræðamál sem ríkisstjórnin fær í arf Komust með flugvélinni á ögurstundu Stærstu mál stjórnarinnar bíða til 2026 Mínútu fyrr á ferðinni væri Tómas allur Allt kapp lagt á að landsmenn komist heim fyrir jól Segir ríkisstjórnarsáttmálana keimlíka Eitt Egilsstaðaflug en annars öllu aflýst Hvalveiðilögin barn síns tíma Hyggst greiða atkvæði með bókun 35 Sigurður Ingi segir áberandi glufur í sáttmálanum Endurskoða lög um hvalveiðar á kjörtímabilinu Bagalegt að Sigríður og Helgi Magnús geti ekki unnið saman „Skítaveður á aðfangadagskvöld og jóladag“ Óveður um jólin og Inga tók lagið á fyrsta fundi ríkisstjórnar Brást of harkalega við dyraati Inga tók jólalag á fyrsta fundi Berglind nýr dómandi við Endurupptökudóm Flugferðum aflýst Vegur að Patreksfirði lokaður vegna snjóflóðs Egill Þór er látinn Nýir ráðherrar ætli að vinna saman og ekki loka sig af Flæddi inn í hús á Arnarnesi Ný ríkisstjórn fundar í dag „Þetta er farið að að bera meira keim af einelti en löglegri stjórnsýslu” Missti stjórn á bílnum og endaði inni í garði Lyklaskipti í máli og myndum: „Þetta er voldugur lykill“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Mínútu fyrr á ferðinni væri Tómas allur Innlent „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Innlent Clinton lagður inn á sjúkrahús Erlent Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Innlent Lýsti yfir sakleysi sínu Erlent Komust með flugvélinni á ögurstundu Innlent Egill Þór er látinn Innlent Grunur um alvarlega misþyrmingu barna Erlent Setti ofan í við Ingu: „Vert þú ekki með þennan skæting við mig“ Innlent Vandræðamál sem ríkisstjórnin fær í arf Innlent Fleiri fréttir „Skiptir sannleikurinn engu máli?“ Fjölmenni gekk fyrir frið í miðborginni Rútur skildar eftir á Holtavörðuheiði og leiðinni lokað Vísnabók gefin til nýrra Hvergerðinga frá Hveragerðisbæ Vandræðamál sem ríkisstjórnin fær í arf Komust með flugvélinni á ögurstundu Stærstu mál stjórnarinnar bíða til 2026 Mínútu fyrr á ferðinni væri Tómas allur Allt kapp lagt á að landsmenn komist heim fyrir jól Segir ríkisstjórnarsáttmálana keimlíka Eitt Egilsstaðaflug en annars öllu aflýst Hvalveiðilögin barn síns tíma Hyggst greiða atkvæði með bókun 35 Sigurður Ingi segir áberandi glufur í sáttmálanum Endurskoða lög um hvalveiðar á kjörtímabilinu Bagalegt að Sigríður og Helgi Magnús geti ekki unnið saman „Skítaveður á aðfangadagskvöld og jóladag“ Óveður um jólin og Inga tók lagið á fyrsta fundi ríkisstjórnar Brást of harkalega við dyraati Inga tók jólalag á fyrsta fundi Berglind nýr dómandi við Endurupptökudóm Flugferðum aflýst Vegur að Patreksfirði lokaður vegna snjóflóðs Egill Þór er látinn Nýir ráðherrar ætli að vinna saman og ekki loka sig af Flæddi inn í hús á Arnarnesi Ný ríkisstjórn fundar í dag „Þetta er farið að að bera meira keim af einelti en löglegri stjórnsýslu” Missti stjórn á bílnum og endaði inni í garði Lyklaskipti í máli og myndum: „Þetta er voldugur lykill“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00