Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið „Allir alltaf að segja að hann sé svo mjúkur“ Atvinnulíf Auglýsingastofurnar finna fyrir samdrætti Viðskipti innlent Misbauð meðferð á hundunum og mátti hætta á námskeiði Neytendur Þótti baðherbergið ógeðslegt og fór frá Íslandi Neytendur „Frekar kvöldsvæfur heldur en morgunfúll“ Atvinnulíf Atvinnumissir: „Það var rosa skrýtið að lenda í þessu“ Atvinnulíf Samþykktu allt að 45 prósent toll á kínverska rafbíla Viðskipti erlent Landsbankinn rekur lestina og lækkar vexti Viðskipti innlent Bogi og Linda kaupa af Heimum fyrir milljarða Viðskipti innlent „En það hefur líka margt fallegt komið út úr þessu“ Atvinnulíf Fleiri fréttir Auglýsingastofurnar finna fyrir samdrætti Bankarnir verði að lækka vexti jafnhratt og þeir hækkuðu Landsbankinn rekur lestina og lækkar vexti Loks opnað fyrir umsóknir um hlutdeildarlán Bogi og Linda kaupa af Heimum fyrir milljarða Borgin fær milljarða fyrir síðasta þéttingarreit miðborgarinnar Bein útsending: Viðtöl við sérfræðinga um mannauðsmál Uppreisnarleiðtogi snýr heim og tekur við rekstri Hríseyjarbúðarinnar Sýna áhuga á eignum Skagans 3X Indó lækkar líka vexti Íslandsbanki bregst sömuleiðis við stýrivaxtalækkuninni Arion fyrstur til að tilkynna lækkun Engar hópuppsagnir í september Rekstur Rammagerðarinnar gaf vel í fyrra Mikilvægt að íslenskan sé hluti af hverri tæknibyltinguu Gerir óþægilegt samtal auðveldara Þessir sprotar taka þátt í Startup SuperNova í ár Skiltið skuli fjarlægt „Við erum ekki komin á húrrandi ferð niður Esjuna“ Anna Fríða snýr sér að sælgætinu Vaxtahækkun bankanna vó þungt í ákvörðun Ásgeirs Culiacan lokað á Suðurlandsbraut Efla fjármálin með Elfu Herferð í boði Ernu Hreins og Önnu Margrétar Hvíta húsið og Ennemm segja upp fólki Telur ljóst að vaxtalækkunarferlið sé hafið Eirberg hættir með verslunina í Kringlunni í kjölfar brunans Bein útsending: Ásgeir og Rannveig rökstyðja lækkunina Lækkar stýrivextina í fyrsta sinn síðan í árslok 2020 Ekki útilokað að stýrivextir lækki Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið „Allir alltaf að segja að hann sé svo mjúkur“ Atvinnulíf Auglýsingastofurnar finna fyrir samdrætti Viðskipti innlent Misbauð meðferð á hundunum og mátti hætta á námskeiði Neytendur Þótti baðherbergið ógeðslegt og fór frá Íslandi Neytendur „Frekar kvöldsvæfur heldur en morgunfúll“ Atvinnulíf Atvinnumissir: „Það var rosa skrýtið að lenda í þessu“ Atvinnulíf Samþykktu allt að 45 prósent toll á kínverska rafbíla Viðskipti erlent Landsbankinn rekur lestina og lækkar vexti Viðskipti innlent Bogi og Linda kaupa af Heimum fyrir milljarða Viðskipti innlent „En það hefur líka margt fallegt komið út úr þessu“ Atvinnulíf Fleiri fréttir Auglýsingastofurnar finna fyrir samdrætti Bankarnir verði að lækka vexti jafnhratt og þeir hækkuðu Landsbankinn rekur lestina og lækkar vexti Loks opnað fyrir umsóknir um hlutdeildarlán Bogi og Linda kaupa af Heimum fyrir milljarða Borgin fær milljarða fyrir síðasta þéttingarreit miðborgarinnar Bein útsending: Viðtöl við sérfræðinga um mannauðsmál Uppreisnarleiðtogi snýr heim og tekur við rekstri Hríseyjarbúðarinnar Sýna áhuga á eignum Skagans 3X Indó lækkar líka vexti Íslandsbanki bregst sömuleiðis við stýrivaxtalækkuninni Arion fyrstur til að tilkynna lækkun Engar hópuppsagnir í september Rekstur Rammagerðarinnar gaf vel í fyrra Mikilvægt að íslenskan sé hluti af hverri tæknibyltinguu Gerir óþægilegt samtal auðveldara Þessir sprotar taka þátt í Startup SuperNova í ár Skiltið skuli fjarlægt „Við erum ekki komin á húrrandi ferð niður Esjuna“ Anna Fríða snýr sér að sælgætinu Vaxtahækkun bankanna vó þungt í ákvörðun Ásgeirs Culiacan lokað á Suðurlandsbraut Efla fjármálin með Elfu Herferð í boði Ernu Hreins og Önnu Margrétar Hvíta húsið og Ennemm segja upp fólki Telur ljóst að vaxtalækkunarferlið sé hafið Eirberg hættir með verslunina í Kringlunni í kjölfar brunans Bein útsending: Ásgeir og Rannveig rökstyðja lækkunina Lækkar stýrivextina í fyrsta sinn síðan í árslok 2020 Ekki útilokað að stýrivextir lækki Sjá meira