Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Innlent Segir Harris veika á geði Erlent Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Innlent Uppgjör á hægri vængnum: „Ægishjálmur Sjálfstæðisflokksins“ ekki lengur veruleikinn Innlent Drakk beint úr könnunni og svelgdist á Erlent Mennirnir tveir fundnir Innlent „Óþekku börnin frá Grindavík“ vakti úlfúð Innlent Segir Ísrael í fullum rétti á að verja sig frá Hezbollah Erlent Ávaxtakarfan frumsýnd í Hveragerði Innlent Sagður hafa nauðgað konu fyrir níu árum Innlent Fleiri fréttir „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Ávaxtakarfan frumsýnd í Hveragerði Lítið jökulhlaup hafið í Skálm Uppgjör á hægri vængnum: „Ægishjálmur Sjálfstæðisflokksins“ ekki lengur veruleikinn Sundrun á hægri vængnum og örvænting meðal fyrstu kaupenda Verslaði fyrir háar upphæðir með stolnu kreditkorti „Ég hitti ungt fjölskyldufólk sem er gjörsamlega að kikna“ Þyrlan kölluð út vegna fjórhjólaslyss Ullarvika til heiðurs íslensku sauðkindinni „Óþekku börnin frá Grindavík“ vakti úlfúð Verkfall á hjúkrunarheimilum ef lausn næst ekki á mánudag „Verðmæti fólgin í því að halda Reykjanesbraut opinni“ Úrbætur á gæsluvarðhaldsúrræði fyrir unglinga og upphaf körfuboltatímabilsins Skoða betri úrræði fyrir unglinga í gæsluvarðhaldi Brotthvarf Katrínar hafði mikil áhrif Hafði „útdraganlega kylfu“ meðferðis Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi „Skítastaða“ á Stuðlum, vongóðir nýliðar og búð þar sem allt er ókeypis „Það verður að láta reyna á þessar kærur“ Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Hlaut varanlegan skaða vegna myglu en fær ekki krónu Marta hafnar því alfarið að hafa ítrekað sest í stól Hildar Unglingar á ofsahraða reyndu að stinga lögregluna af Mennirnir tveir fundnir Hólmfríður ætlar í ritara VG Til skoðunar að beita refsisköttum á nikótínpúða Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Innlent Segir Harris veika á geði Erlent Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Innlent Uppgjör á hægri vængnum: „Ægishjálmur Sjálfstæðisflokksins“ ekki lengur veruleikinn Innlent Drakk beint úr könnunni og svelgdist á Erlent Mennirnir tveir fundnir Innlent „Óþekku börnin frá Grindavík“ vakti úlfúð Innlent Segir Ísrael í fullum rétti á að verja sig frá Hezbollah Erlent Ávaxtakarfan frumsýnd í Hveragerði Innlent Sagður hafa nauðgað konu fyrir níu árum Innlent Fleiri fréttir „Við vitum ekki neitt og höldum bara áfram að bíða“ Ótrúlegt myndband af gæsaflokki á flugi Ávaxtakarfan frumsýnd í Hveragerði Lítið jökulhlaup hafið í Skálm Uppgjör á hægri vængnum: „Ægishjálmur Sjálfstæðisflokksins“ ekki lengur veruleikinn Sundrun á hægri vængnum og örvænting meðal fyrstu kaupenda Verslaði fyrir háar upphæðir með stolnu kreditkorti „Ég hitti ungt fjölskyldufólk sem er gjörsamlega að kikna“ Þyrlan kölluð út vegna fjórhjólaslyss Ullarvika til heiðurs íslensku sauðkindinni „Óþekku börnin frá Grindavík“ vakti úlfúð Verkfall á hjúkrunarheimilum ef lausn næst ekki á mánudag „Verðmæti fólgin í því að halda Reykjanesbraut opinni“ Úrbætur á gæsluvarðhaldsúrræði fyrir unglinga og upphaf körfuboltatímabilsins Skoða betri úrræði fyrir unglinga í gæsluvarðhaldi Brotthvarf Katrínar hafði mikil áhrif Hafði „útdraganlega kylfu“ meðferðis Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi „Skítastaða“ á Stuðlum, vongóðir nýliðar og búð þar sem allt er ókeypis „Það verður að láta reyna á þessar kærur“ Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Hlaut varanlegan skaða vegna myglu en fær ekki krónu Marta hafnar því alfarið að hafa ítrekað sest í stól Hildar Unglingar á ofsahraða reyndu að stinga lögregluna af Mennirnir tveir fundnir Hólmfríður ætlar í ritara VG Til skoðunar að beita refsisköttum á nikótínpúða Sjá meira