Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Innlent Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent Hryðjuverkamaðurinn í Ósló fær þyngsta dóm sögunnar Erlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Innlent Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Innlent Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Innlent Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Innlent Fleiri fréttir Syngjandi hundur í Mosfellsbæ Vaknaði með tíu ósvöruð símtöl og frétti svo af uppsögninni Mátti ekki pissa á starfsmann svo hann meig á glugga Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Akranesbær í sárum eftir gjaldþrot eins stærsta vinnustaðarins Fimmtán mánaða skilorð fyrir vörslu barnaníðsefnis Kirkjan skaðabótaskyld gagnvart Kristni Tuttugu stéttarfélög skrifuðu undir kjarasamninga Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Slæleg vinnubrögð álagi og tímapressu að kenna Fundu sautján poka af ónýtum kannabisplöntum og úrgangi Sigmundur Davíð þvær hendur sínar af Mannréttindastofnun Íslands Kolbeinn fer ekki fyrir Landsrétt Fulltrúar sérhagsmuna létu formanninn einan um orðið Fólk geti verið með fleiri en einn kynsjúkdóm Skjálfandafljót verði ekki virkjað á næstunni Mikill meirihluti þjóðarinnar styður aðildarviðræður við ESB Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Lauginni lokað eftir að lögn fór í sundur Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Lögreglan kölluð til er hundur lék lausum hala á Reykjanesbrautinni Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Engin gögn bendi til tengsla við Hamas Mikil fjölgun í greiningum á sárasótt og lekanda Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Innlent Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa Innlent Hryðjuverkamaðurinn í Ósló fær þyngsta dóm sögunnar Erlent Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Innlent Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Innlent Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Innlent Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Innlent Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Innlent „Ef þessi maður kemst út úr fangelsi mun hann drepa barnið mitt“ Innlent Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Innlent Fleiri fréttir Syngjandi hundur í Mosfellsbæ Vaknaði með tíu ósvöruð símtöl og frétti svo af uppsögninni Mátti ekki pissa á starfsmann svo hann meig á glugga Alvarlega slasaður eftir mótorhjólaslys Akranesbær í sárum eftir gjaldþrot eins stærsta vinnustaðarins Fimmtán mánaða skilorð fyrir vörslu barnaníðsefnis Kirkjan skaðabótaskyld gagnvart Kristni Tuttugu stéttarfélög skrifuðu undir kjarasamninga Býður þingmönnum að „fá hrollkaldan veruleikan í andlitið“ Slæleg vinnubrögð álagi og tímapressu að kenna Fundu sautján poka af ónýtum kannabisplöntum og úrgangi Sigmundur Davíð þvær hendur sínar af Mannréttindastofnun Íslands Kolbeinn fer ekki fyrir Landsrétt Fulltrúar sérhagsmuna létu formanninn einan um orðið Fólk geti verið með fleiri en einn kynsjúkdóm Skjálfandafljót verði ekki virkjað á næstunni Mikill meirihluti þjóðarinnar styður aðildarviðræður við ESB Kourani sjái ekki eftir neinu og eigi skilið sex til átta ár í fangelsi Sjúklingur réðst á lækni sem fær ekki bætur frá ríkinu Lauginni lokað eftir að lögn fór í sundur Gremja vegna golfbíla á meistaramóti Lögreglan kölluð til er hundur lék lausum hala á Reykjanesbrautinni Yfir 190 gestir Fabrikkunnar með nóróveiru síðasta sumar Engin gögn bendi til tengsla við Hamas Mikil fjölgun í greiningum á sárasótt og lekanda Leggja til íbúakosningu vegna framkvæmda Carbfix Hlaut of þunga refsingu fyrir mistök Ein leið í og úr hverfinu dragi úr öryggi íbúa „Í mínum huga alveg útilokað“ Sveitastrákur mætir með byssuna sína á Ólympíuleikana Sjá meira