Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Viðbrögð við ákvörðun Þórðar: „Þetta er mikil synd“ Innlent Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Þórður Snær mun ekki taka þingsæti Innlent Tíu ungbörn létust og sextán særðust í eldsvoða á nýburadeild Erlent Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Innlent „Ég hafna þessari gagnrýni algjörlega“ Innlent Rússar segja til hvers annars líkt og á tímum Stalíns Erlent Segir fund ráðherra og lögreglustjóra til marks um spillingu Innlent Vélsleðaslys í Langjökli Innlent Fleiri fréttir Telur útfærslu kennara á verkföllum ekki líklega til árangurs Rýnt í ákvörðun Þórðar Snæs og kjaradeilu kennara Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Nokkuð öflugur skjálfti í Bárðarbungu Vélsleðaslys í Langjökli Viðbrögð við ákvörðun Þórðar: „Þetta er mikil synd“ Meirihluti telur stjórnvöld gera of lítið til að draga úr losun Lyfjapokar úr gömlum gardínum og borðdúkum á Selfossi „Þessi ákvörðun var tekin að frumkvæði Þórðar“ Staðan ólík því sem sést í Bandaríkjunum enda fylgið á fleygiferð #ÉgKýs: Kosningafundur ungs fólks „Ég hafna þessari gagnrýni algjörlega“ Þórður Snær mun ekki taka þingsæti Ráðherra hafnar gagnrýni og óvissa um tónleika á Hvalasafninu Samningur undirritaður um augnlækningar á Austurlandi Þingmaður Pírata vill í kærunefnd útlendingamála Segir fund ráðherra og lögreglustjóra til marks um spillingu Ný geðdeildarbygging utan Hringbrautarlóðar Milljónir ekki komið til Íslands þótt þær gætu það Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Taldi vegið að æru sinni innan hundaræktarsamfélagsins Vill að borgin útbúi skýrar leiðbeiningar svo fleiri geti farið sömu leið og Arion Kolefnisgjald hækkað en um minna en til stóð „Ég er ekkert búin að læra“ Hófu frumkvæðisathugun á aðkomu Jóns í ráðuneytinu Rýnt í kannanir og tendrun jólatrés í Hafnarfirði Alma verði heilbrigðisráðherra í stjórn Kristrúnar Rjúfa tólf vikna múrinn við rannsókn í Neskaupstað Skorar á fólk að dvelja heilan dag á kaffistofu Samhjálpar Húsfélag sektaði íbúa um 10 þúsund vegna of lélegra sameignarþrifa Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Viðbrögð við ákvörðun Þórðar: „Þetta er mikil synd“ Innlent Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Þórður Snær mun ekki taka þingsæti Innlent Tíu ungbörn létust og sextán særðust í eldsvoða á nýburadeild Erlent Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Innlent „Ég hafna þessari gagnrýni algjörlega“ Innlent Rússar segja til hvers annars líkt og á tímum Stalíns Erlent Segir fund ráðherra og lögreglustjóra til marks um spillingu Innlent Vélsleðaslys í Langjökli Innlent Fleiri fréttir Telur útfærslu kennara á verkföllum ekki líklega til árangurs Rýnt í ákvörðun Þórðar Snæs og kjaradeilu kennara Samfylkingin og Sjálfstæðisflokkurinn jöfn í kosningaspá Nokkuð öflugur skjálfti í Bárðarbungu Vélsleðaslys í Langjökli Viðbrögð við ákvörðun Þórðar: „Þetta er mikil synd“ Meirihluti telur stjórnvöld gera of lítið til að draga úr losun Lyfjapokar úr gömlum gardínum og borðdúkum á Selfossi „Þessi ákvörðun var tekin að frumkvæði Þórðar“ Staðan ólík því sem sést í Bandaríkjunum enda fylgið á fleygiferð #ÉgKýs: Kosningafundur ungs fólks „Ég hafna þessari gagnrýni algjörlega“ Þórður Snær mun ekki taka þingsæti Ráðherra hafnar gagnrýni og óvissa um tónleika á Hvalasafninu Samningur undirritaður um augnlækningar á Austurlandi Þingmaður Pírata vill í kærunefnd útlendingamála Segir fund ráðherra og lögreglustjóra til marks um spillingu Ný geðdeildarbygging utan Hringbrautarlóðar Milljónir ekki komið til Íslands þótt þær gætu það Tók hnífinn með af því að honum fannst hann „töff“ Taldi vegið að æru sinni innan hundaræktarsamfélagsins Vill að borgin útbúi skýrar leiðbeiningar svo fleiri geti farið sömu leið og Arion Kolefnisgjald hækkað en um minna en til stóð „Ég er ekkert búin að læra“ Hófu frumkvæðisathugun á aðkomu Jóns í ráðuneytinu Rýnt í kannanir og tendrun jólatrés í Hafnarfirði Alma verði heilbrigðisráðherra í stjórn Kristrúnar Rjúfa tólf vikna múrinn við rannsókn í Neskaupstað Skorar á fólk að dvelja heilan dag á kaffistofu Samhjálpar Húsfélag sektaði íbúa um 10 þúsund vegna of lélegra sameignarþrifa Sjá meira