Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Biden hikandi og hás í fyrri kappræðum kosninganna Erlent Dýrara að taka strætó til Hornafjarðar en að fljúga til Parísar Innlent Hörður Ellert dæmdur fyrir ítrekuð brot gegn stjúpdóttur sinni Innlent Hvorugt þeirra man eftir slysinu Innlent Á sér engar málsbætur vegna hrottafenginna brota gegn eiginkonu Innlent Hart tekist á um öldungaráð borgarinnar Innlent Sofnaði eftir fjórtán mínútna akstur og olli banaslysi Innlent Rúntað um Reykjavík í Tesla Cybertruck Bílar Bein útsending: „Óvinsælustu frambjóðendur sem boðið hefur verið upp á“ Erlent Agnes segist niðurlægð og vill leita til dómsstóla Innlent Fleiri fréttir Agnes segist niðurlægð og vill leita til dómsstóla Mesta hviðan meira en 50 metrar á sekúndu Sofnaði eftir fjórtán mínútna akstur og olli banaslysi Unnur Anna nýr forseti Heilbrigðisvísindasviðs Heimta aukafund og „myndarlega“ vaxtalækkun Hækka fargjöld í strætó Dýrara að taka strætó til Hornafjarðar en að fljúga til Parísar Hörður Ellert dæmdur fyrir ítrekuð brot gegn stjúpdóttur sinni Hart tekist á um öldungaráð borgarinnar Efndu til gjörnings við Lækjartorg Á sér engar málsbætur vegna hrottafenginna brota gegn eiginkonu Væru með helmingi færri þingmenn Tveir féllu af sæþotu við Seltjarnarnes Sigldu um allan Breiðafjörð vegna lítils báts með bilað stýri Erfið staða Sjálfstæðisflokksins og Cybertruck mættur til Íslands Hvorugt þeirra man eftir slysinu Endurvekja gamlan draum um heilsulind í Perlunni Fjölga leikskólaplássum í miðbænum Hefja innflutning á Ozempic til að bregðast við skorti Endurtekið efni á Stöð 2 vegna rafmagnsbrunans Ferðaþjónustan þurfi að hætta þessu væli Fimm ár fyrir tilraun til manndráps á aðfangadag Íbúar Grafarvogs óánægðir með þéttingaráform Heildarkostnaður við varnargarða nærri sjö milljarðar Segja aðgerðir lögreglu úr hófi og vilja miskabætur Fastagestur á níræðisaldri káfaði á konu í sundi Muni styrkja bæinn og starfsemi skólans gríðarlega Sanna stefnir á þing Eldsupptök enn ekki skýr Vilhjálmur kallar eftir tafarlausri vaxtalækkun Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Biden hikandi og hás í fyrri kappræðum kosninganna Erlent Dýrara að taka strætó til Hornafjarðar en að fljúga til Parísar Innlent Hörður Ellert dæmdur fyrir ítrekuð brot gegn stjúpdóttur sinni Innlent Hvorugt þeirra man eftir slysinu Innlent Á sér engar málsbætur vegna hrottafenginna brota gegn eiginkonu Innlent Hart tekist á um öldungaráð borgarinnar Innlent Sofnaði eftir fjórtán mínútna akstur og olli banaslysi Innlent Rúntað um Reykjavík í Tesla Cybertruck Bílar Bein útsending: „Óvinsælustu frambjóðendur sem boðið hefur verið upp á“ Erlent Agnes segist niðurlægð og vill leita til dómsstóla Innlent Fleiri fréttir Agnes segist niðurlægð og vill leita til dómsstóla Mesta hviðan meira en 50 metrar á sekúndu Sofnaði eftir fjórtán mínútna akstur og olli banaslysi Unnur Anna nýr forseti Heilbrigðisvísindasviðs Heimta aukafund og „myndarlega“ vaxtalækkun Hækka fargjöld í strætó Dýrara að taka strætó til Hornafjarðar en að fljúga til Parísar Hörður Ellert dæmdur fyrir ítrekuð brot gegn stjúpdóttur sinni Hart tekist á um öldungaráð borgarinnar Efndu til gjörnings við Lækjartorg Á sér engar málsbætur vegna hrottafenginna brota gegn eiginkonu Væru með helmingi færri þingmenn Tveir féllu af sæþotu við Seltjarnarnes Sigldu um allan Breiðafjörð vegna lítils báts með bilað stýri Erfið staða Sjálfstæðisflokksins og Cybertruck mættur til Íslands Hvorugt þeirra man eftir slysinu Endurvekja gamlan draum um heilsulind í Perlunni Fjölga leikskólaplássum í miðbænum Hefja innflutning á Ozempic til að bregðast við skorti Endurtekið efni á Stöð 2 vegna rafmagnsbrunans Ferðaþjónustan þurfi að hætta þessu væli Fimm ár fyrir tilraun til manndráps á aðfangadag Íbúar Grafarvogs óánægðir með þéttingaráform Heildarkostnaður við varnargarða nærri sjö milljarðar Segja aðgerðir lögreglu úr hófi og vilja miskabætur Fastagestur á níræðisaldri káfaði á konu í sundi Muni styrkja bæinn og starfsemi skólans gríðarlega Sanna stefnir á þing Eldsupptök enn ekki skýr Vilhjálmur kallar eftir tafarlausri vaxtalækkun Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40