Ósanngjarnt að ógreindir fái ekki þjónustu við hæfi Sylvía Rut Sigfúsdóttir skrifar 1. mars 2022 13:16 Hans Tómas Björnsson læknir er gestur í nýasta þættinum af Spjallið með Góðvild. Hann segir að það vanti fleira fólk í erfðafræði hér á landi. Mission framleiðsla „Gallinn á Íslandi er smæðin okkar,“ segir Hans Tómas Björnsson yfirlæknir í klínískri erfðafræði á Landspítalanum. Hann segir að erlendis sé auðvelt að búa til göngudeildir fyrir ákveðna sjúkdóma eða sjúkdómahópa. Hans segir mikilvægt að sjúklingar og fjölskylda þeirra viti hvert skuli leita. „Ég held að það sé ekkert vit í því, ef þú ert með flókinn sjaldgæfan sjúkdóm, að þú leitir á bráðamóttöku eða eitthvað. Það er kannski ekki besta þjónustan.“ Gjá við 18 ára aldur Hans Tómas var gestur í nýjsta þættinum af Spjallið með Góðvild sem kom út í dag. Þáttinn má finna neðst í fréttinni. „Það þarf að vera eitthvað batterí sem getur stutt fólk,“ segir Hans Tómas meðal annars í viðtalinu. Hann segir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma gæti virkað vel hér á landi en þurfi þá fjármagn til þess að geta sinnt hlutverki sínu. Öll hin Norðurlöndin séu nú með slíka miðstöð. „Auðvitað þurfum við að fá einhvern samhljóm á Íslandi. Það eru margir staðir sem styðja við sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“ Hann segir að þó myndist gjá þegar einstaklingar verða 18 ára. „Getum við byggt betri brýr?“ spyr Hans Tómas. Hann segir að allir aðilar þurfi þá að koma að borðinu. Hans Tómas tekur við verðlaunum fyrir rannsóknirnar hjá Harvard.Aðsent Mikilvægt að fá rétta greiningu Hann segir að stórkostlegar framfarir hafi verið í erfðafræði síðustu árin og enn meiri verði á næstu árum. Að hans mati er líka nauðsynlegt að einstaklingar fái rétta þjónustu þó að greiningin sé ekki komin eða veikindin hafi ekki ákveðið nafn. Hann segir líka mikilvægt að lýsa nýjum sjúkdómum innan erfðafræðinar. Eitt heilkenni sem hann náði að lýsa í starfi sínu í Bandaríkjunum var skýrt í höfuðið á honum. „Það er ofboðslega mikið gagn fyrir fólk að fá nafn,“ segir Hans Tómas um mikilvægi þess að fólk fái rétta greiningu. Hann telur að um 20 til 30 einstaklingar í heiminum séu nú greindir með Pilarowski-Björnsson heilkennið. Viðtalið má sjá í heild sinni í spilaranum hér fyrir neðan. Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020. Börn og uppeldi Heilbrigðismál Spjallið með Góðvild Tengdar fréttir Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03 Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00 Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01 „Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35 Mest lesið Íslenskur leiklistarnemi upplifði óraunverulega stund í New York Lífið Siðlaus maður étur skít og öðlast samkennd Lífið Fegurðardrottning fékk nýtt herbergi Lífið Íbúðin gjörbreyttist eftir að hafa fært eldhúsið Lífið Galvaskar Gucci gellur á galakvöldi Tíska og hönnun Breiðholtsskóli og Hagaskóli áfram í Skrekk Lífið Sunneva nefndi son Jóhönnu Lífið Segist aldrei myndu deita Depp Lífið Tveggja barna foreldrar eftir erfiða áhættumeðgöngu Lífið „Við þurfum öll að halda í barnið innra með okkur“ Menning Fleiri fréttir Siðlaus maður étur skít og öðlast samkennd Fegurðardrottning fékk nýtt herbergi Breiðholtsskóli og Hagaskóli áfram í Skrekk Íslenskur leiklistarnemi upplifði óraunverulega stund í New York Segist aldrei myndu deita Depp Tjáði sig óvænt um sína fyrrverandi Sunneva nefndi son Jóhönnu Tanja Ýr og Ryan fengu að vita kynið á sjöttu viku Meirihluti er haldinn loddaralíðan Tveggja barna foreldrar eftir erfiða áhættumeðgöngu Tapaði miklum peningum í vínbransanum Íbúðin gjörbreyttist eftir að hafa fært eldhúsið Stjörnulífið: Hrekkjavaka og seiðandi kroppar Quincy Jones er látinn Dawson's Creek leikari með krabbamein Kom út úr skápnum er hún lýsti yfir stuðningi við Harris Margot Robbie orðin mamma Syndir sex kílómetra með kayak í eftirdragi Mennirnir sem allir eru að tala um: Hverjir eru Costco-gæjarnir og Rizzlerinn? Krakkatían: Vatnsmelónur, fótbolti og grænn froskur Myndaveisla: Snjórinn féll á bjórþyrsta borgara Afmæliskaka hinnar sönnu raunveruleikastjörnu? Bestu hrekkjavökubúningar stjarnanna Hlutir sem skapa notalega stemningu á heimilinu Stefnir að því að gera mömmu sína að stjörnu Dó í 33 mínútur og 3 sekúndur Fréttatía vikunnar: Kosningasvik, náttúruhamfarir og sorg Bjarni Ben orðinn tvöfaldur afi Hollywood stjarna til liðs við Laufeyju Þurft að horfa ítrekað á myndbönd Jennifer Lopez Sjá meira
Hans segir mikilvægt að sjúklingar og fjölskylda þeirra viti hvert skuli leita. „Ég held að það sé ekkert vit í því, ef þú ert með flókinn sjaldgæfan sjúkdóm, að þú leitir á bráðamóttöku eða eitthvað. Það er kannski ekki besta þjónustan.“ Gjá við 18 ára aldur Hans Tómas var gestur í nýjsta þættinum af Spjallið með Góðvild sem kom út í dag. Þáttinn má finna neðst í fréttinni. „Það þarf að vera eitthvað batterí sem getur stutt fólk,“ segir Hans Tómas meðal annars í viðtalinu. Hann segir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma gæti virkað vel hér á landi en þurfi þá fjármagn til þess að geta sinnt hlutverki sínu. Öll hin Norðurlöndin séu nú með slíka miðstöð. „Auðvitað þurfum við að fá einhvern samhljóm á Íslandi. Það eru margir staðir sem styðja við sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“ Hann segir að þó myndist gjá þegar einstaklingar verða 18 ára. „Getum við byggt betri brýr?“ spyr Hans Tómas. Hann segir að allir aðilar þurfi þá að koma að borðinu. Hans Tómas tekur við verðlaunum fyrir rannsóknirnar hjá Harvard.Aðsent Mikilvægt að fá rétta greiningu Hann segir að stórkostlegar framfarir hafi verið í erfðafræði síðustu árin og enn meiri verði á næstu árum. Að hans mati er líka nauðsynlegt að einstaklingar fái rétta þjónustu þó að greiningin sé ekki komin eða veikindin hafi ekki ákveðið nafn. Hann segir líka mikilvægt að lýsa nýjum sjúkdómum innan erfðafræðinar. Eitt heilkenni sem hann náði að lýsa í starfi sínu í Bandaríkjunum var skýrt í höfuðið á honum. „Það er ofboðslega mikið gagn fyrir fólk að fá nafn,“ segir Hans Tómas um mikilvægi þess að fólk fái rétta greiningu. Hann telur að um 20 til 30 einstaklingar í heiminum séu nú greindir með Pilarowski-Björnsson heilkennið. Viðtalið má sjá í heild sinni í spilaranum hér fyrir neðan. Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020.
Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020.
Börn og uppeldi Heilbrigðismál Spjallið með Góðvild Tengdar fréttir Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03 Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00 Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01 „Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35 Mest lesið Íslenskur leiklistarnemi upplifði óraunverulega stund í New York Lífið Siðlaus maður étur skít og öðlast samkennd Lífið Fegurðardrottning fékk nýtt herbergi Lífið Íbúðin gjörbreyttist eftir að hafa fært eldhúsið Lífið Galvaskar Gucci gellur á galakvöldi Tíska og hönnun Breiðholtsskóli og Hagaskóli áfram í Skrekk Lífið Sunneva nefndi son Jóhönnu Lífið Segist aldrei myndu deita Depp Lífið Tveggja barna foreldrar eftir erfiða áhættumeðgöngu Lífið „Við þurfum öll að halda í barnið innra með okkur“ Menning Fleiri fréttir Siðlaus maður étur skít og öðlast samkennd Fegurðardrottning fékk nýtt herbergi Breiðholtsskóli og Hagaskóli áfram í Skrekk Íslenskur leiklistarnemi upplifði óraunverulega stund í New York Segist aldrei myndu deita Depp Tjáði sig óvænt um sína fyrrverandi Sunneva nefndi son Jóhönnu Tanja Ýr og Ryan fengu að vita kynið á sjöttu viku Meirihluti er haldinn loddaralíðan Tveggja barna foreldrar eftir erfiða áhættumeðgöngu Tapaði miklum peningum í vínbransanum Íbúðin gjörbreyttist eftir að hafa fært eldhúsið Stjörnulífið: Hrekkjavaka og seiðandi kroppar Quincy Jones er látinn Dawson's Creek leikari með krabbamein Kom út úr skápnum er hún lýsti yfir stuðningi við Harris Margot Robbie orðin mamma Syndir sex kílómetra með kayak í eftirdragi Mennirnir sem allir eru að tala um: Hverjir eru Costco-gæjarnir og Rizzlerinn? Krakkatían: Vatnsmelónur, fótbolti og grænn froskur Myndaveisla: Snjórinn féll á bjórþyrsta borgara Afmæliskaka hinnar sönnu raunveruleikastjörnu? Bestu hrekkjavökubúningar stjarnanna Hlutir sem skapa notalega stemningu á heimilinu Stefnir að því að gera mömmu sína að stjörnu Dó í 33 mínútur og 3 sekúndur Fréttatía vikunnar: Kosningasvik, náttúruhamfarir og sorg Bjarni Ben orðinn tvöfaldur afi Hollywood stjarna til liðs við Laufeyju Þurft að horfa ítrekað á myndbönd Jennifer Lopez Sjá meira
Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03
Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00
Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01
„Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35