Auðveldara að greina stúlkur en drengi Lovísa Arnardóttir skrifar 2. janúar 2018 06:00 Skimun fyrir sjúkdómnum meðal nýbura hófst í gær. vísir/vilhelm Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Sprautan sprakk og konan heppin að halda auganu Innlent Lýsa yfir hættustigi vegna yfirvofandi eldgoss Innlent Nítján lík sögð hafa fundist eftir flugslys í Washington Erlent Kóranbrennumaður skotinn til bana í beinni í Svíþjóð Erlent Ekki ljóst hvort skýringar Sjálfstæðismanna haldi vatni Innlent Gekk út blóðugur með hendur á lofti og féll til jarðar Innlent Rússneskir heimsmeistarar meðal farþega vélarinnar Erlent Öllum heilsast vel eftir fæðingu í háloftunum Innlent Segir Sjálfstæðismenn hyggja á setuverkfall verði þeim vísað á dyr Innlent Fjórðungur barna enn í bleyju í aðlögun fyrir grunnskóla Erlent Fleiri fréttir Sjáðu herbergið sem Samfó vill en Sjallar neita að yfirgefa Héraðsdómur vísar Kiðjabergsmáli frá dómi Segir nýja forgangsröðun jarðganga uppi á borðinu Tilraun til stunguárásar í Hafnarfirði Tíu þúsund tillögur í 3.985 umsögnum Hellisheiði lokað vegna fastra bíla Mjög langt í milli svo ríkissáttasemjari reyni að höggva á hnútinn Björgunarskipið kallað út á mesta forgangi Kennarar svara umboðsmanni barna Vonarglæta, óveður og barátta um skrifstofur Verkföllum kennara aflýst samþykki deiluaðilar tillögu ríkissáttasemjara á laugardag „Skutlari“ áreitti stúlku og varð fyrir alvarlegri líkamsárás Lýsa yfir hættustigi vegna yfirvofandi eldgoss Langt á milli deiluaðila og reynt að höggva á hnútinn Bein útsending: Ríkissáttasemjari fer yfir innanhússtillöguna Ýtti konu fyrir bíl Missti stjórn á bílnum og rakst utan í tvo Hæstiréttur blandar sér í málið sem setti svip sinn á forsetakosningarnar Skipaður skrifstofustjóri fjármála Sextíu flugferðum aflýst Sprautan sprakk og konan heppin að halda auganu Vegum um Hellisheiði og Þrengsli lokað Skilti Skúbbs þarf að fjúka í nágrannadeilum sem líkt er við stríð Lilja útilokar ekki formannsframboð og vill flýta flokksþingi Ekki ljóst hvort skýringar Sjálfstæðismanna haldi vatni Umferð um brautina gangi hægt Leggur fram innanhússtillögu Plottað um heimsyfirráð eða dauða Sterk tilfinningabönd Sjálfstæðismanna við herbergið koma Guðmundi Ara í opna skjöldu Kennaradeilan enn í hnút og mannskætt flugslys í Washington Sjá meira
Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Sprautan sprakk og konan heppin að halda auganu Innlent Lýsa yfir hættustigi vegna yfirvofandi eldgoss Innlent Nítján lík sögð hafa fundist eftir flugslys í Washington Erlent Kóranbrennumaður skotinn til bana í beinni í Svíþjóð Erlent Ekki ljóst hvort skýringar Sjálfstæðismanna haldi vatni Innlent Gekk út blóðugur með hendur á lofti og féll til jarðar Innlent Rússneskir heimsmeistarar meðal farþega vélarinnar Erlent Öllum heilsast vel eftir fæðingu í háloftunum Innlent Segir Sjálfstæðismenn hyggja á setuverkfall verði þeim vísað á dyr Innlent Fjórðungur barna enn í bleyju í aðlögun fyrir grunnskóla Erlent Fleiri fréttir Sjáðu herbergið sem Samfó vill en Sjallar neita að yfirgefa Héraðsdómur vísar Kiðjabergsmáli frá dómi Segir nýja forgangsröðun jarðganga uppi á borðinu Tilraun til stunguárásar í Hafnarfirði Tíu þúsund tillögur í 3.985 umsögnum Hellisheiði lokað vegna fastra bíla Mjög langt í milli svo ríkissáttasemjari reyni að höggva á hnútinn Björgunarskipið kallað út á mesta forgangi Kennarar svara umboðsmanni barna Vonarglæta, óveður og barátta um skrifstofur Verkföllum kennara aflýst samþykki deiluaðilar tillögu ríkissáttasemjara á laugardag „Skutlari“ áreitti stúlku og varð fyrir alvarlegri líkamsárás Lýsa yfir hættustigi vegna yfirvofandi eldgoss Langt á milli deiluaðila og reynt að höggva á hnútinn Bein útsending: Ríkissáttasemjari fer yfir innanhússtillöguna Ýtti konu fyrir bíl Missti stjórn á bílnum og rakst utan í tvo Hæstiréttur blandar sér í málið sem setti svip sinn á forsetakosningarnar Skipaður skrifstofustjóri fjármála Sextíu flugferðum aflýst Sprautan sprakk og konan heppin að halda auganu Vegum um Hellisheiði og Þrengsli lokað Skilti Skúbbs þarf að fjúka í nágrannadeilum sem líkt er við stríð Lilja útilokar ekki formannsframboð og vill flýta flokksþingi Ekki ljóst hvort skýringar Sjálfstæðismanna haldi vatni Umferð um brautina gangi hægt Leggur fram innanhússtillögu Plottað um heimsyfirráð eða dauða Sterk tilfinningabönd Sjálfstæðismanna við herbergið koma Guðmundi Ara í opna skjöldu Kennaradeilan enn í hnút og mannskætt flugslys í Washington Sjá meira